中国科学家率先布局“人类表型组”大科学计划，拟绘就健康疾病全景“导航图 ...

司空居士

24 日，由复旦大学、中国生物物理学会表型组学分会、上海国际人类表型组研究院联合主办的第二届中国人类表型组大会及第三届国际人类表型组研讨会开幕。
值得关注的是，此次共有三国 " 大牛 " 共同发起，并担任国际研讨会共同主席。他们分别是中国科学院院士、上海国际人类表型组研究院院长金力；美国科学院、工程院、医学科学院和人文与艺术科学院 " 四院 " 院士、中国科学院外籍院士胡德（Leroy Hood）；以及澳大利亚国家表型组研究中心主任尼克尔森（Jeremy Nicholson）。
据介绍，我国在全球范围内率先对人类表型组大科学计划进行了布局，并实质性推动相关研究开展。
" 基于测一切之可测的理念，人类表型组计划就是要对人类的各种表型进行全尺度、全周期、从微观到宏观的、精密系统测量，从而进一步去了解人类的各种表型和人类健康的关系。" 会上，金力表示，与 30 年前相比，精密测量技术和大数据科学的发展赋予了科学家们通过对大规模人群样本全景精密测量获得海量表型大数据并加以科学分析的强大能力。继而，科学家们将能成体系发现表型 - 环境 - 基因境之间、宏观表型 - 微观表型之间的跨尺度关联与相互作用，最终绘制出人类健康与疾病的全景式表型组参比图谱。
表型，指的是生命体的生物特征。表型组，是指生物体从微观（即分子）组成到宏观、从胚胎发育到衰老死亡全过程中所有表型的集合。基因（内因）与环境（外因、含环境暴露和生活方式）共同决定了表型。表型组学是继基因组之后生命科学的又一个战略制高点和原始创新源。基于大数据与人工智能时代的新理念、新方法，人类表型组大科学计划正深刻地改变着生命科学领域的科研面貌，引领生命科学的范式变革。
" 我们可以把这张图理解成为一张‘导航图’，也就是几万种甚至十万种不同人类表型之间的关系图。" 金力强调：" 科学家们通过按图索骥，可以大大提高生命科学的创新效率 , 大大提高我们对生命现象认知的能力。" 而这张解析复杂生命系统机理与奥秘的新一代 " 导航图 "，也将使人类表型组成为生命科学未来原始创新关键策源地与战略制高点，引领新一轮健康科技与生物产业变革。
早在 2014 年，复旦大学就开始筹备发起 " 人类表型组 " 大科学计划。2015 年，复旦大学承担国家科技基础性工作专项项目《中国各民族体质人类学表型特征调查》，采集了 55 个民族共四万余人的形态观察、人体功能、生化、生理等十余类近千个表型数据，在此基础上构建了专用数据库和数字化样本库，提供数据全流程规范化管理；2016 年 4 月，在国务院批准的《上海系统推进全面创新改革试验加快建设具有全球影响力的科技创新中心方案》中，" 国际人类表型组 " 被列入需布局的重大科学基础工程；2018 年 3 月，上海市首批市级科技重大专项 " 人类表型组计划（一期）" 正式启动；2018 年底，" 中国人类表型组研究协作组 " 和 " 国际人类表型组研究协作组 " 相继成立，人类表型组计划的国内外协同创新网络基本框架形成。
据悉，近年来，仅在复旦大学牵头的上海市市级科技重大专项支持下，我国学者已在包括 Nature、Science 等顶级期刊上发表重要科研论文 200 余篇。
值得一提的是，2018 年至今，已有 100 余项人类表型组应用基础研究和应用示范研究，在 " 国际人类表型组计划（一期）" 重大专项支持下同步展开。部分项目已经取得了重要的 " 早期收获 "。
例如，在慢性退行性疾病方面，复旦团队利用柠檬酸、谷氨酸等 5 个血清代谢分子表型指标加上年龄、精神状态 2 个功能表型指标建立了痴呆风险的复合表型预测模型，相关预测准确率 ( AUC ) 达到 90%，有望提前 5 年发现人体血液中痴呆症的早期诊断表型标志物。
同时，上海相关团队结合人类表型组研究的需求，已自主研发一系列人体精密测量创新设备，在科研、医疗和健康管理领域都具有较好地应用前景。如 " 骨超声诊疗仪 " 和 " 基于柔性传感阵列的睡眠监测系统 " 曾分别获日内瓦国际发明展金、银奖；" 便携式人体自发荧光成像仪 " 已申请国内外发明专利 7 项。
金力介绍，人类表型组研究成果能够帮助人们整量级地提高医学诊断准确性和效率，实现对疾病的精准分型、精准分类，引导临床实现精准诊断、个性化治疗，促进个人的精准健康管理。这对支撑精准医学、促进人类健康具有重大意义。同时，人类表型组计划及相关科研成果将发现一批全新的表型标志物，大量获得药物新靶点、新机制，为新型诊断试剂和产品、下一代原创新药、个性化健康管理装备、智慧医疗器械与设备等提供超级引擎。而在计划推进过程中形成的高精度生物与健康大数据资源库，将为培育和发展大健康产业提供丰富、坚实、多元的数据基础。人类表型组计划的深入推进，最终将为我国引领生物医药产业变革提供持久的创新动力。
栏目主编：徐瑞哲 本文作者：彭德倩 陶韡烁 文字编辑：徐瑞哲 题图来源：复旦大学 供图 图片编辑：邵竞
题图说明：金力院士主持会议。